16-kapilarny sekwenator (3130xl Genetic Analyzer, Applied Biosystems) z pompą do żelu, z możliwością zastosowania polimerów: POP4, POP6 lub POP7. 

Możliwości wykonywania analiz:

Sekwencjonowanie kwasów nukleinowych:

• Sekwencjonowanie obejmujące usługę od izolacji DNA do odczytu sekwencji na sekwenatorze kapilarnym oraz analizę wyników,
• Sekwencjonowanie DNA plazmidowego lub produktu PCR oraz analiza wyników,
• Oczyszczenie produktu reakcji sekwencjonowania,
• Kapilarna elektroforeza reakcji sekwencjonowania (w tym odczytanie reakcji przygotowanej przez klienta)
• Analiza wyników (składanie dwóch sekwencji forward i reverse), porównanie z sekwencją referencyjną.

Obszar działalności naukowej i diagnostycznej:

– Cukrzyca MODY3 diagnostyka molekularna genu HNF1α (metodą sekwencjonowania)

– Zespół Bartha diagnostyka molekularna genu TAZ (metodą sekwencjonowania)

– Adrenoleukodystrofia diagnostyka molekularna genu ABCD1 (metodą sekwencjonowania)

– aktywność izoform humaniny w chorobie Parkinsona

– Częstość występowania polimorfizmów u osób z zespołem metabolicznym