Projekty Narodowego Centrum Nauki


Badanie zmian cytogenetycznych: aberracji chromosomowych i disomii jednorodzicielskiej u nosicieli zespołu Bartha w celu określenia roli tafazyny w mechanizmie przekazywania się mozaicyzmu genetycznego.

Kierownik projektu: Mgr inż. Teresa Płatek

Nr projektu: 2016/21/N/NZ2/01729

Czas trwania: 2017-2020

Opis projektu:

Projekt ma na celu zbadać czy za przekazywanie się mozaicyzmu genetycznego, obecnego wielopokoleniowo dla nowo odkrytej mutacji punktowej w genie TAZ u Polskiej rodziny obciążonej zespołem Bartha, odpowiedzialne są procesy związane z zaburzeniami cytogenetycznymi. Planowane  jest badanie disomii jednorodzicielskiej oraz aberracji chromosomowych z użyciem macierzy CGH-SNP oraz oznaczanie kariotypu metodą klasyczną. Badania te mogą wyjaśnić czy występowanie mozaicyzmu dotyczy tylko mutacji punktowej czy też obejmuje większy fragment chromosomu X lub translokacje, delecje, duplikacje lub inwersje, w które zaangażowane są również inne chromosomy. Wyniki te mogą pośrednio wykazać czy tafazyna, w obrębie której zidentyfikowano patogenną mutację zaangażowana jest w regulację podziałów komórkowych.


DHA/EPA a zmiany w epigenomice komórek krwi jak i w poziomie specyficznego dla endotelium i komórek beta trzustki miRNA.

Kierownik projektu: Prof. dr hab. n. med. Aldona Dembińska-Kieć

Czas trwania: 2012-2015

Opis projektu:
Celem projektu jest ocena wpływu suplementacji kwasami omega 3 (EPA/DHA) u pacjentów z zespołem metabolicznym, cukrzycą typu 2 i 1 oraz otyłością na epigenom komórek krwi obwodowej. Dodatkowo określony zostanie wpływ suplementacji na poziom specyficznych miRNA dla śródbłonka i komórek beta trzustki w surowicy badanych osób.
W eksperymentach in vitro oceniany będzie wpływ kwasów EPA lub DHA na epigenom komórek endotelialnych (HUVEC) i komórek beta trzustki (MIN6B1, INS-1E) oraz na zdolność wydzielania miRNA do medium.


Zastosowanie oznaczeń stężenia elastazy leukocytarnej, kalprotektyny, laktoferyny, białka wiążącego wolne kwasy tłuszczowe (I-FABP) w osoczu, wybranych markerów serologicznych oraz polimorfizmu genu TLR4 (Asp299Gly) w różnicowaniu i ocenie aktywności klinicznej choroby Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego oraz w rozpoznaniu fenotypu.

Kierownik projektu: Dr N med. Dorota Pawlica-Gosiewska

Nr projektu: UMO-2011/01/N/NZ5/02757

Czas trwania: 2011-2015

Opis projektu:
Celem projektu jest ocena przydatności oznaczania wybranych białek uwalnianych z granulocytów obojętnochłonnych oraz uwalnianego z komórek nabłonka jelit I-FABP, markerów serologicznych oraz polimorfizmu Asp299Gly TLR4: w różnicowaniu Choroby Leśniowskiego-Crohna (CD) i Wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (UC), w ocenie stopnia zaawansowania CD i UC, w predykcji zaostrzeń CD i UC, w rozpoznawaniu fenotypu przetokowego UC, w predykcji powikłań pozajelitowych CD.


We współpracy z  Katedrą Gastroenterologii, Hepatologii i Chorób Zakaźnych realizowno projekt.

Ocena rozwoju lipodystrofii i zaburzeń metabolicznych, oraz patomechanizmu odpowiedzialnego za ich występowanie w grupie chorych zakażonych HIV leczonych antyretrowirusowo.

Kierownik projektu: Dr Monika BOCIĄGA-JASIK

Nr projektu: K/PBW/000579

Czas trwania: 2010-2013

Opis projektu:
Celem projektu jest zbadanie  patomechanizmów rozwoju insulinooporności i dyslipidemii w przebiegu zakażenia wirusem HIV i w trakcie prowadzenia terapii HAART.  W szczególności założenia projektu obejmują wyjaśnienie roli WKT w rozwoju, spowodowanej lipodystrofią, insulinooporności i dyslipidemii oraz wykazanie związku pomiędzy wystąpieniem lipodystrofii, a polimorfizmem wybranych genów o udowodnionym znaczeniu w różnicowaniu się tkanki tłuszczowej.

© Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum