Badanie zmian cytogenetycznych: aberracji chromosomowych i disomii jednorodzicielskiej u nosicieli zespołu Bartha w celu określenia roli tafazyny w mechanizmie przekazywania się mozaicyzmu genetycznego.
Kierownik projektu: Mgr inż. Teresa Płatek
Nr projektu: 2016/21/N/NZ2/01729
Czas trwania: 2017-2020
Opis projektu:
Projekt ma na celu zbadać czy za przekazywanie się mozaicyzmu genetycznego, obecnego wielopokoleniowo dla nowo odkrytej mutacji punktowej w genie TAZ u Polskiej rodziny obciążonej zespołem Bartha, odpowiedzialne są procesy związane z zaburzeniami cytogenetycznymi. Planowane jest badanie disomii jednorodzicielskiej oraz aberracji chromosomowych z użyciem macierzy CGH-SNP oraz oznaczanie kariotypu metodą klasyczną. Badania te mogą wyjaśnić czy występowanie mozaicyzmu dotyczy tylko mutacji punktowej czy też obejmuje większy fragment chromosomu X lub translokacje, delecje, duplikacje lub inwersje, w które zaangażowane są również inne chromosomy. Wyniki te mogą pośrednio wykazać czy tafazyna, w obrębie której zidentyfikowano patogenną mutację zaangażowana jest w regulację podziałów komórkowych.
DHA/EPA a zmiany w epigenomice komórek krwi jak i w poziomie specyficznego dla endotelium i komórek beta trzustki miRNA.
Kierownik projektu: Prof. dr hab. n. med. Aldona Dembińska-Kieć
Czas trwania: 2012-2015
Opis projektu:
Celem projektu jest ocena wpływu suplementacji kwasami omega 3 (EPA/DHA) u pacjentów z zespołem metabolicznym, cukrzycą typu 2 i 1 oraz otyłością na epigenom komórek krwi obwodowej. Dodatkowo określony zostanie wpływ suplementacji na poziom specyficznych miRNA dla śródbłonka i komórek beta trzustki w surowicy badanych osób.
W eksperymentach in vitro oceniany będzie wpływ kwasów EPA lub DHA na epigenom komórek endotelialnych (HUVEC) i komórek beta trzustki (MIN6B1, INS-1E) oraz na zdolność wydzielania miRNA do medium.
Zastosowanie oznaczeń stężenia elastazy leukocytarnej, kalprotektyny, laktoferyny, białka wiążącego wolne kwasy tłuszczowe (I-FABP) w osoczu, wybranych markerów serologicznych oraz polimorfizmu genu TLR4 (Asp299Gly) w różnicowaniu i ocenie aktywności klinicznej choroby Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego oraz w rozpoznaniu fenotypu.
Kierownik projektu: Dr N med. Dorota Pawlica-Gosiewska
Nr projektu: UMO-2011/01/N/NZ5/02757
Czas trwania: 2011-2015
Opis projektu:
Celem projektu jest ocena przydatności oznaczania wybranych białek uwalnianych z granulocytów obojętnochłonnych oraz uwalnianego z komórek nabłonka jelit I-FABP, markerów serologicznych oraz polimorfizmu Asp299Gly TLR4: w różnicowaniu Choroby Leśniowskiego-Crohna (CD) i Wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (UC), w ocenie stopnia zaawansowania CD i UC, w predykcji zaostrzeń CD i UC, w rozpoznawaniu fenotypu przetokowego UC, w predykcji powikłań pozajelitowych CD.
We współpracy z Katedrą Gastroenterologii, Hepatologii i Chorób Zakaźnych realizowno projekt.
Ocena rozwoju lipodystrofii i zaburzeń metabolicznych, oraz patomechanizmu odpowiedzialnego za ich występowanie w grupie chorych zakażonych HIV leczonych antyretrowirusowo.
Kierownik projektu: Dr Monika BOCIĄGA-JASIK
Nr projektu: K/PBW/000579
Czas trwania: 2010-2013
Opis projektu:
Celem projektu jest zbadanie patomechanizmów rozwoju insulinooporności i dyslipidemii w przebiegu zakażenia wirusem HIV i w trakcie prowadzenia terapii HAART. W szczególności założenia projektu obejmują wyjaśnienie roli WKT w rozwoju, spowodowanej lipodystrofią, insulinooporności i dyslipidemii oraz wykazanie związku pomiędzy wystąpieniem lipodystrofii, a polimorfizmem wybranych genów o udowodnionym znaczeniu w różnicowaniu się tkanki tłuszczowej.