16-kapilarny sekwenator (3130xl Genetic Analyzer, Applied Biosystems) z pompą do żelu, z możliwością zastosowania polimerów: POP4, POP6 lub POP7.
Możliwości wykonywania analiz:
Sekwencjonowanie kwasów nukleinowych:
Obszar działalności naukowej i diagnostycznej:
– Cukrzyca MODY3 diagnostyka molekularna genu HNF1α (metodą sekwencjonowania)
– Zespół Bartha diagnostyka molekularna genu TAZ (metodą sekwencjonowania)
– Adrenoleukodystrofia diagnostyka molekularna genu ABCD1 (metodą sekwencjonowania)
– aktywność izoform humaniny w chorobie Parkinsona
– Częstość występowania polimorfizmów u osób z zespołem metabolicznym